Η ΕΡΕΥΝΑ

 

Η δημοσίευση αυτής της σελίδας είναι πολύ λεπτή υπόθεση. Εμπιστευτήκαμε τους γιατρούς-μέλη του συλλόγου μας και του ιατρικού συμβουλίου. Η έρευνα είναι ένας τομέας αχανής, εκτεταμένος παγκοσμίως. Οι γιατροί μας, εντελώς αφιλοκερδώς, θα εκδώσουν στο μέλλον μια έκθεση σχετικά με την πορεία της έρευνας πάνω στις ιχθυάσεις.

Καταλαβαίνουμε πως η σύνταξη αυτών των ιστοσελίδων είναι πολύ χρονοβόρα και τους αφήνουμε να πάρουν όλο το χρόνο που χρειάζονται, μετά από τις επαγγελματικές και οικογενειακές τους υποχρεώσεις, για να μας εξηγήσουν τα αίτια αυτής της πάθησης και τα ήδη υπάρχοντα φάρμακα.

Οι κληρονομικές ιχθυάσεις είναι δερματικές παθήσεις που εμφανίζονται τις πρώτες ημέρες, τους πρώτους μήνες ή τα πρώτα χρόνια της ζωής ενός ανθρώπου και, δυστυχώς, παραμένουν για ολόκληρη τη ζωή του.

Η λέξη ΙΧΘΥΑΣΗ προέρχεται από τη λέξη ΙΧΘΥΣ-ΨΑΡΙ, λόγω της λεπιδωτής εμφάνισης του δέρματος, και είναι αποτέλεσμα μιας γεννητικής μετάλλαξης η οποία μεταδίδεται από τους γονείς στο παιδί ή εμφανίζεται ανεξάρτητα.

Υπάρχουν περίπου είκοσι είδη ιχθύασης, με ποικίλα συμπτώματα. Το κύριο χαρακτηριστικό τους είναι η εμφάνιση στο δέρμα ενός γενικευμένου μη φλεγμονώδους εξανθήματος χρόνιας μορφής. Η βλάβη συνίσταται σε αδυναμία φυσιολογικής απολέπισης του δέρματος. Για παράδειγμα, στην κοινή ιχθύαση, ενώ η κερατίνη στιβάδα σχηματίζεται με κανονικό ρυθμό, οι δεσμοί που ενώνουν τα κύτταρά της μεταξύ τους δε διασπώνται, με αποτέλεσμα, κατά τη διάρκεια της απολέπισης, ομάδες κυττάρων της κερατίνης στιβάδας να αποπίπτουν μαζικά, σε αντίθεση με τη φυσιολογική απόπτωση μεμονωμένων κυττάρων.

Η ιχθύαση τύπου αρλεκίνου ή βρέφους-αρλεκίνου είναι μια πολύ σπάνια περίπτωση και πολύ σοβαρότερη απ’ όλες τις ιχθυάσεις. Είναι μία αυτοσωματική, υπολανθάνοντα τύπου πάθηση. Η μεταβίβαση γίνεται από γενιά σε γενιά, αλλά μερικές φορές υπάρχουν μέσα σε οικογένειες μεμονωμένοι ασθενείς.

Η ιχθύαση είναι μια πάθηση που παραμορφώνει κυρίως το κεφάλι, με αποτέλεσμα ο ασθενής να προσελκύει όλα τα βλέμματα, προκαλώντας επομένως διάφορα προβλήματα, με συνέπειες κυρίως ψυχολογικού χαρακτήρα.

Κάποια γενετική ανωμαλία είναι παρούσα σε όλες τις ιχθυάσεις, αλλά το ανώμαλο γονίδιο βρέθηκε σε μερικές – π.χ. φυλοσύνδετη ιχθύαση, πεμφιγοειδής ιχθύαση Bulleuse κ.τ.λ. Όταν ανακαλύψουμε την κωδικοποιημένη πρωτεΐνη του ανώμαλου γονιδίου, θα προσδιοριστεί η ανωμαλία και αυτό θα μας δώσει πραγματική ελπίδα μιας κατάλληλης θεραπείας. Μέχρι στιγμής δεν υπάρχει θεραπεία που να μπορεί να γιατρέψει οριστικά την ιχθύαση. Μόνο ορισμένες αλοιφές και η χορήγηση ρετινοειδών από το στόμα μπορούν ν’ ανακουφίσουν τον ασθενή και να καταπραΰνουν τα συμπτώματα και την ορατή πλευρά της πάθησης.

Στον εικοστό πρώτο αιώνα τα φάρμακα θα έπρεπε να διορθώνουν το θεμελιώδες γενετικό λάθος. Δυστυχώς όμως η διόρθωση αυτού του ελαττώματος δεν έχει ακόμη επιτευχθεί, γιατί η γενετική θεραπεία βρίσκεται ακόμη στα πρώτα της βήματα. Πάντως, η ταχύτητα με την οποία προοδεύει η επιστήμη και βελτιώνονται οι συναφείς τεχνικές και έρευνες, χάρη στα οικονομικά μέσα που παρέχονται σε ερευνητικά κέντρα και σε φαρμακευτικά εργαστήρια, γεννούν βάσιμες ελπίδες πως θα μπορέσουμε επιτέλους να δούμε αποτελέσματα.

Στο μέλλον η γενετική διάγνωση θα αναπτυχθεί, η γενική διάγνωση η ταξινόμηση και η ατομική πρόγνωση του ασθενή θα είναι καλύτερες.

Οι κληρονομικές ιχθυάσεις είναι σπάνιες παθήσεις – στη Γαλλία λέγονται «ορφανές ασθένειες» – και οι οποιεσδήποτε χρηματοδοτήσεις για έρευνα εξαρτώνται αποκλειστικά από ιδιωτικούς φορείς, κεφάλαια ή συλλόγους.