La recherche médicale
La rédaction de cette rubrique, particulièrement délicate, a été confiée à des médecins, membres de notre association ou du Comité scientifique. La recherche est un domaine très vaste et mondial. Nos docteurs, tous bénévoles, feront, prochainement, une synthèse de l’état actuel de la recherche sur les Ichtyoses. Étant donné leurs occupations professionnelles et la difficulté de la tâche, nous leur laisserons bien volontiers le temps nécessaire.
Toutefois, l’un d’entre eux nous a préparé ce texte, qui a le mérite d’apporter quelques lumières sur les causes de la maladie et les remèdes actuels.
Les ichtyoses héréditaires sont des maladies cutanées qui apparaissent pendant les premiers jours, les premiers mois ou les premières années de la vie et persistent toute la vie. On estime qu'il y a au moins 20 variétés d'ichtyose avec un éventail de gravité et de symptômes associés.
L'ichtyose (ou ichthyose - terme issu du grec: ikhtus = poisson, faisant allusion à l'aspect de la peau – sèche, en écailles) est le résultat d'une mutation génétique transmise du parent à l'enfant, ou produite spontanément.
L'ichtyose type arlequin ou foetus arlequin, est la manifestation cutanée la plus grave de toutes les ichtyoses congénitales. Elle se transmet selon un mode autosomique récessif – la transmission se fait d'une génération à l'autre, mais parfois une seule personne dans la famille est atteinte. Ceci peut se produire dans le cas d'une "mutation spontanée".
L'ichtyose peut être aussi une maladie défigurante et donc entraînant de nombreuses implications sociales et psychologiques.
Une anomalie génétique est présente dans tous les types de l'ichtyose, mais le gène anormal n'a été à ce jour découvert que dans certaines d'entre elles (par exemple, ichtyose liée a l'X, l' ichtyose bulleuse,...). Une fois connu, le nom de la protéine codée par le gène anormal pourra être défini et apportera, enfin, un réel espoir pour un traitement approprié.
Il n'existe pour le moment aucun traitement de l'ichtyose qui permettrait une "guérison définitive", juste les traitements permettant d’aider le contrôle de la symptomatologie (c’est-à-dire la partie visible de la maladie).
Le traitement de l'ichtyose n'est donc pas une "maladie-spécifique", juste symptomatique. Dans l'ère de la "thérapie moderne", au XXIième siècle, le traitement devrait essayer de corriger le défaut fondamental.
Malheureusement le premier principe, c'est à dire la correction du défaut génétique primaire ou fondamental, demeure pour le moment non atteint, car la thérapie génique n'en est encore que dans sa petite enfance. Toutefois, la rapidité avec laquelle évolue la science, et les techniques associées, permet d'espérer des résultats pour peu que des moyens financiers soient mis à la disposition des chercheurs.
A l'avenir le diagnostic génétique deviendra de plus en plus important dans le diagnostic général, la classification et le pronostic individuel du patient atteint.
Les ichtyoses héréditaires font partie des maladies rares - dites maladies orphelines – et le financement de la recherche est quasiment dépendant des fonds privés.
