Où en sommes-nous des recherches médicales que nous finançons ?
Commentaires de notre Déléguée Scientifique
Grâce au soutien de l’Association Athina Ichtyoses Monaco, le centre de diagnostic des maladies génétiques de la peau dirigé par le Pr Alain Hovnanian à l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris, réalise maintenant le diagnostic génétique de 9 des formes les plus sévères de ces maladies de l’enfant et de l’adulte. Cette équipe a également développé un nouvel anticorps permettant de faire rapidement le diagnostic de formes graves à partir d’un prélèvement cutané. Elle a également montré que la maladie pouvait être due à une anomalie de transport d’une des protéines codées par ces gènes. Ces résultats permettent d’améliorer le diagnostic étiologique de ces maladies sévères de la peau, aident au pronostic de ces maladies, orientent la prise en charge thérapeutique et sont indispensables au conseil génétique des familles à risque..
L’équipe scientifique des Dr Fischer et Dr Bourrat de l’hôpital St Louis à Paris a utilisé le financement de l’AAIM pour une étude de corrélation génotype/phénotype. Grâce à ce financement, cette équipe a pu récupérer des dossiers archivés, numériser des centaines de photos. Elle a mis à jour les données cliniques, relu les lames histologiques et complété certaines par des examens nouveaux. Toutes ces données ont pu être saisies en informatique. Une nouvelle entité “ichtyose en maillot de bain” a été décrite grâce à ce travail par cette équipe..
L’équipe italienne dirigée par le Dr Zambruno a fait des avancées très intéressantes “in vitro” et aussi “in vivo” sur le syndrome de Netherton. Cette équipe a publié les résultats des travaux financées par l’AAIM à plusieurs reprises dans les revues médicales les plus reconnues par les scientifiques.
Un travail inédit en forme d’une échelle de qualité de vie spécifique des ichtyoses a été élaboré par l’équipe du professeur Mazereeuw du CHU de Toulouse. Elle constituera un outil très pertinent pour l’évaluation dans les années à venir de nouveaux traitements, ainsi que pour l’amélioration de nos pratiques.
Au CHU de Nice, le Dr Chiaverini a récemment démarré, avec son équipe, un essai thérapeutique multicentrique. Des tests d’un nouveau traitement, en forme de crème ( Polyphénon E® ) appliquée localement sur la peau atteinte, sont en cours.
Les professeurs Hovnanian et Mazereeuw, les docteurs Fisher, Bourrat, Zambruno et Chiaverini, au travers de plusieurs publications de leurs travaux et en intervenant à de nombreux congrès internationaux, ont fait connaître leurs avancées et l’implication de l’AAIM.
